La carenza di piruvato chinasi si traduce dall’assenza di piruvato chinasi che porta alla distruzione precoce dei globuli rossi, ciò si traduce in una anemia più o meno grave tra gli individui. Questa malattia colpisce principalmente i razze seguenti: abissini, somali, Singapura, Bengala, Maine Coon, Siberiani, norvegesi delle foreste. I sintomi osservati sono quelli di una letargia tradizionale anemia, diarrea, pallore delle mucose, perdita di appetito, perdita di peso, ittero e disturbi alimentari. L'età di insorgenza varia da un individuo all'altro. Nella maggior parte dei casi, l'animale può compensare la sua anemia biologicamente. Sintomi moderati possono verificarsi in modo intermittente durante un periodo di stress ambientale (cambio di stagione ...) o fisiologico (gravidanza, indebolimento ...) Infine, i casi meno gravi si verificano durante l'invecchiamento del gatto . Alcuni casi sviluppano una forma grave in breve tempo. Una malattia frequente Circa il 23% di bengala, il 12% di Maine Coon e il 10% degli abissini sono portatori sani della mutazione genetica responsabile della carenza di piruvato chinasi. Un gatto utilizzato per la riproduzione che porta la mutazione non sviluppa la malattia ma la trasmette al 50% dei suoi gattini. Lo stallone portatore della mutazione e molto utilizzato per la riproduzione diffonde la malattia nella razza e contribuisce ad aumentare la frequenza della mutazione e di moltiplicare il numero di gattini affetti. Una malattia evitabile Il gattino è affetto se i genitori sono portatori della mutazione. L’allevatore non sensibilizzato alla carenza in piruvato chinasi può accoppiare inconsapevolmente riproduttori portatori della mutazione ed ottenere cuccioli affetti. Un test del DNA, denominato test PK Def permette di individuare la carenza in piruvato chinasi del gatto con un’affidabilità superiore al 99%. Per proteggere l’allevamento e non correre il rischio di fare nascere gattini affetti, l’allevatore deve individuare i suoi riproduttori con il test DNA. Un test del DNA facile da eseguire Il veterinario esegue un semplice prelievo buccale che viene mandato al laboratorio. Il risultato, rilasciato in pochi giorni, indica se il gatto testato è sano, portatore sano, o affetto di carenza in piruvato chinasi. Il risultato rilasciato in un certificato genetico deve essere utilizzato come una garanzia per una monta, per giustificare la vendita di gattini esenti di carenza in piruvato chinasi. Il veterinario che osserva un’anemia in un gatto può implementare il test del DNA PK Def per confermare o invalidare la diagnosi dell’ittiosi. Se il cucciolo è affetto, i genitori devono essere testati. L’allevatore che conosce lo stato genetico dei gatti può selezionare i suoi riproduttori, adattare gli accoppiamenti, ed evitare di fare nascere gatti affetti e limitare la diffusione di questa malattia nella razza. Allegato 1 b
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